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自己免疫疾患
1）若年性サルコイドーシス CAPS カナキブマブなどが効く。 関節症状、皮膚症状
2）中條ー西村症候群 自己炎症疾患 進行性 常染色体劣性
関節拘縮 大脳基底核石灰化 ホモ接合隊mapping PSMBS の異常（mutation)これはproteasome（免疫プロテアゾームと呼ぶ） の異常がおこるので、hetero(親）には異常がでない。つまりタンパク分解ができないので毒タンパクがふえる。その結果 IL-6,10も高くなる。JMP Candle syndrome として海外の報告もある。
3）PFAPA 症候群 periodic fever,aphthrous 非遺伝性stomatitis,pharyngitis,cerivical adenitis なんでもはいりそうだが。。
月一回の熱発（periodic)、特に下顎角直下下顎リンパ節腫脹など 3才超えが多い。 約3年弱で自然寛解するが、18年つづくこともある。抗生剤は当然効かない
口内炎は、単発で、Behchet などより浅い。 supressor T が関与？
adeno virus inf と cytocaine profileをとる CD64(monocyte の）の活性がたかい？ 遺伝性周期性発熱症候群（家族生地中海熱）が鑑別に IL1βのdysregulation? 熱発症候群としては、高IgD症候群も鑑別にはいる。
周期性好中球減少症が鑑別。 steroidが効く？ だんだん効かなくなる。発作予防には、cymetidineが効く？ IL-1β阻害剤は効く。A and Tは効く。
4）自己炎症疾患全体 自然免疫の異常だろうか
TRAPS (Inf のcircuit異常）、radical cell's stress なども包括しているようだ。 変異陰性CINCA症候群 といわれる？ NLRP3 体細胞mosaicである。次世代の遺伝子診断は multiplex PCRを使う。iPS cellをつかって軟骨などを作ると、患者細胞をつかって培養すると、ちがうものができるかなど。
CAPSの子どもは クレヨンしんちゃんに似る体型
5）Blau症候群など
IL-6 の話 岸本先生 my translational reseasrch
IL-6R 阻害剤 （トシリズマブ） の発見 cytocaine stormを抑える。
Th -> B をつくる分子 IL-6 (1986) がんができるとCRPをつくらせる。 amyloidosis（腸、心などに沈着） も IL-6 <-> IL-6R + gp 130 ー＞ signal ILー6high -> SOCKs がhigh JMP が動き、erythropoitin や
GH も働かないー合併症の形成
さて IL-6 hyperproduction 熱、関節炎など IL-6 以外の ものは、逆にanti-ligand にはたらくのに、 IL-6はそうならないので、問題。
Castleman's Disease も るいるいとリンパ節に plasma cell がinvade
herpes -8 には、 virus のIL-6が含まれる。
amyloidosis 、anemia, hypoalbumin などが、低下させられる
CRA の関節炎には、多量のIL--6がある。 骨吸収も関連
IL-6 inducing gene noched out mouse は CRA にならない
HLA-B27 関連疾患 にも効く これも free IL-6 が高くなる。 これもIL-6R inhibitor が効く 合併症するpulmonary hypertension もよくなる。動脈炎が改善すること
なぜか。なぜよくなるのか。 Th17は IL-17炎症サイトカインをつくるが、そのTh17の産生に IL-6が必要 （中間的に aryl hydrocarbon receptor Ahr がふえる。を Il-6 が関与） だから Ahrをnocked out しても 関節炎がおこらない。 ただし、 Th17を抑制すると、STAT3などを抑制し、抑制生の cytocaineも抑制するから、別の異常はおこらないのか。
TGF-β
Arid5a は IL-6 mRNAに結合すると IL-6を安定感させる。 positive feedback negative feedback には、Regnase-1がおこなていることがわかってきた。
福島 原発100mS 500mS
男女差 100までは自然商社とかわら ず。
500では大きな差がある 1000 ががんの発生率がたかく
外部照射 か 内部照射も考えるか ベラルーシ 甲状腺癌の増 事故5才未満だと リスクが大きかった ただし、PEAKはあるし、1年たってからの発生率は減っている 急性放射線障害 おおい。
小児甲状腺癌5000 全部6000人。
ヨウ素131がもっとも感が安い。 食品がおおくとられた。ミルクをたくさん、ベラルーシは防げるがヨウ素欠乏帯ー内陸部のこと
福島では、ようそけつぼうちたいではないので？ セシウムなどが問題になている？
ヨウ素はたいせつだが、セシウム（134、137 キンなどKと思い同じ分布などがある））など、ストロンチウム これらは、思い。11.5 からは、放射能は飲料水からは検出されない。
線量計は限られているし、事故後のデータなどないから、行動調査から推計9％がた 1mSV 未満 2011.11ごろからは線量計調査とない、1-2mSvがほとんどであるこことがわかった。
内部被曝に対しては？ 避難、飲料水などの食餌の管理ない。
echo-検診がすすんでいる 本格検査は2015から 結節は 5mm（嚢胞へんかでは2cm以下）では、A1判定はみとめないもの、 A2 は経過観察のみ
実際3mm以下の嚢胞だが、40%にみられるので、それを楽しい県でやると、変わりがなかったので、有意ではないようだ
通常では60をこえて 癌がふえる。
食品の規制は、Ce K40などを調査している。 WBC の結果では、1mSv 以上が16名個別に高いひとの食性は、イノシシ、キノコ、川魚などか
日本男性 500Bqぐらいの時期があり、それは、ソ連、アメリカの核実験
の時、および、 チェルノブイリのときすこしあがった。いろんな調査かから、放射線のみならず、様々なリスクがあることもまた理解された。
ということで、最後は？？と思っていたら、数名の医師から動議が強くだされた。ベラルーシでも福島でもデータが違うというが、座長は、最後まで議論を受け付けず終了した。
⭐ 遺伝子診断ガイドライン 福島義光先生
発症前診断と出生前診断
受精卵 発生時の問題に 生殖系か、体細胞系か 前者のみが対象になっている 遺伝子診断は保因者つまり（ 個人のみならず家系）も pcr- 配列をsequencerで調べる技術は共通 informed consentのみならず本人にたいしても7才以上の本人についてassent が与えられ、これら は主治医がおこなうこと
体質診断ビジネス DTC遺伝検査 スワブ、うがい後など
常染色体優性の悪性高熱は発症前検索は、麻酔事故は防げるが、保険会社が得ると、、
遺伝子解析技術が必要
マイクロアレイ染色体検査 、ゲノム解析が頻繁になると、疾患単位からはずれた 異常にかんして exoma とくに腫瘍や Marfanなどがおおい。cardio myopathy など患者の不利益なもの 研究は？？
出生前診断ビジネス とはちがう。reguration もでき始めた。
羊水染色体検査、母体血 検索は話題になった 産婦人科学会はきめ細かい対応をしてきた。
終了した。