gene11-0810312130@男性は1つだけもつX染色体を活発な状態に維持しており、女性は細胞ごとに(ランダムに）一方のX染色体を不活化している。ただし、顕性ヘテロ接合体(manifesting heterozygote)では正常なX染色体が不活化されているため極めて重篤になる。