gene12-0904280847/疾病変異 ......

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コードDNAは人間一世代一人当たり2.2個の変異が生じ（長さ約1.6kb)そのうち約0.84個が有害とのこと。
1. 供与配列の一本が受容配列の一本と２本鎖形成
2. スプライシングに不要な配列でのスプライシングの結果
3. 反復配列部分の突然変異
4. 逆にコピー数の少ない反復配列は、疾病の原因となる欠失や重複を起こしやすい。
5. DNA配列の転位はまれでない。
6. DNAの損傷と修復