kimo04-0802081210@小児科試験問題 --こんにちは！ ここは 医学の勉強部屋です。医者になって５年たったキモ男君と准看護師になりたてのキモ子が登場します。二人の会話を読みながらいろいろ考えてね。 [999 ]が虫喰いになってるから、そこに必要な言葉を下から選んでその番号を解答用紙に記入しながら読んでいきます。(例 67- 1000) --新生児・未熟児室から始まります。 （A,B,C,D,F 出生前の疾患,ハイリスク新生児、新生児、成熟異常、乳児栄養障害） ----まずはナースセンターの会話から。 キモ男先生：さてと，先天異常か。これは難しいんだよな。 キモ子：シッカリしてヨ。キモ男先生。ほとんどは [ 67]なんでしょ。 キモ男先生：そうだね。これには、男性ばかりにおこったり女性にばかりおこったりする [ 68]異常とそれ以外の常染色体異常にわかれるんだ。圧倒的に常染色体異常が多いけど。 キモ子：あのー、ダ、ダウン症とかの？ キモ男先生：そうだね、ダウンとか猫泣き症候群などが、常染色体異常だね。一番最初のところで遺伝子の話したよね。 染色体と遺伝子の関係ってわかる？ キモ子：いきなり質問？ もー。染色体ってたしか46本あるんだよね？ キモ男先生：そう、まあ、言い方だけど、23対ある、というのがホントだよね。[ 2] ペアの遺伝子の舟が全部の体の細胞の核に浮かんでいる感じかな。 キモ子：その遺伝子の舟の一部が壊れているのが染色体異常ってわけ？ キモ男先生：そうそう。ダウン症では、21番目の舟がなんと3隻ってわけ。舟が一隻多いのはトリソミーって呼ばれていて有名なのが21番、18番、13番というわけだ。トリソミーじゃなくて、一部壊れている代表が猫泣きの5番舟かな。 キモ子：ねえ先生、性染色体ってどこにあるの？ キモ男先生：うーん、染色体は23対あるよね、正確に言うと、そのうち22対が常染色体、あと2本が性染色体で、性染色体が対になっているのが女、対になってないのが男なんだよ。 キモ子：女性がXX、男性がXYよね。 キモ男先生：そうそう。そして性染色体異常の代表がクラインフェルター症候群とターナー症候群かな。クラインフェルターがXXY、ターナーがXOだ。 キモ子：Oって？ キモ男先生：無しってわけ。つまり、ペアのXがないんだ。 キモ子：そうか、染色体異常って言うのは数の異常も大切なのね。 キモ男先生：そうだね。でも異常としてはとてもマクロなものだよね。遺伝子の舟自体の異常だからね。それに対して、代謝異常みたいに、舟の中の一つ一つの遺伝子のなかでも、タンパク質をつくる酵素のほんの一部が異常を起こすようなミクロの異常はもっともっと多いことになるよね。 キモ子：代謝っていうのは，だいたいどういう意味なの？ キモ男先生：代謝と言うのは、蛋白を構成する [ 69] 、糖、それに[ 70]という３大栄養素の代謝の事と思ってもいいんだ。ぞれぞれの物質の代謝に必要な酵素が先天的に欠乏するために、必須の栄養素が足りなくなったり、不必要な物質が過剰生産されて、知能や体の発達を阻害するわけだよ。キモ子：ウ-ン，頭痛い！ キモ男先生：だろ？我々だっておなじさ。けれど，コツはあるよ。たとえば，アミノ酸は，体の全ての細胞を作っているよね。頭の細胞も，体も。 キモ子：じゃあ，知能が犯されたり， [ 71] が悪かったり？ キモ男先生：ソウ。じゃ，糖が上手く出来ないと？ キモ子：[ 72] の異常があったり？ キモ男先生：その異常で一番有名なのは？ キモ子：[ 73]。これも代謝異常なのよね。 キモ男先生：脂質の病気は症状が様々だ。ただ3大要素はどれが欠けても細胞の障害を起こすから，知能障害，発育障害，それに代謝の中心となる臓器つまり肝臓の異常などは共通だね。肝臓は糖の代謝をつかさどるから二次性糖尿病も起こす可能性がある。 キモ子：え-フェニ-ルケトン尿症， [ 74]糖尿病，ニ-マン・ピック・・・ (?_?)ウ〜ン！キモ男先生：ホウ，結構知ってんジャン！ でも，それは無駄な努力かもね。せいぜいフェニ-ルケトン尿症位は覚えとこうか。生まれた時の検査で異常がわかったら，足らない[ 69]を加えたミルクでなおったりするからね。その子の一生を考えるとはずせない。あとは，本をそのつど見て名前だけ少し頭にいれとくか。 キモ子：そうですわね。ねえねえ、そういえば、なんでDHCで頭良くなるわけ？ キモ男：(?.?;;)さあ。 ★ここまでの解答選択 染色体異常 性染色体 アミノ酸 脂質 発育 血糖 糖尿病 カエデ ----さて、いよいよベッドサイドです。 キモ子：わあ、ちっちゃあい！ キモ男：そうだねえ。最近は 24週500gなんて赤ちゃんも結構いるからねえ。さて、正 常の赤ちゃんの最低の体重は何g? キモ子：[138]g。ねえ、生まれたら体重減っちゃうんでしょう？ キモ男：そうだねえ。一旦蓄えた皮下脂肪が減少して、約一週間でもどる。このことを新生児の生理的体重減少って言うんだ。 キモ女：ところで先生、このA.P.G.A.R スコアってなんなの？ キモ男：それはアプガールスコアって読むんだ。赤ちゃんが生まれた直後のバイタルをみるもんだよ。[139]、呼吸状態、[140]、足底を刺激したときの反射興奮性と皮膚色の5つの項目に0点から2点まで配点してチェックするんだ。正常は何点以上か分かる？ キモ女：知るわけないじゃん。今聞いたばっかだし、感で行くと0点？ キモ男：違うよ逆。7点から8点以上で正常だよ。生まれて１分と５分でチェックするんだ。あとさー、新生児で必要な数字はちょいと覚えていた方が良いものってなんだろう。 キモ女：呼吸数が成人の約倍（40回／分）とか、、心拍数も100（回／分）以上あるとか、、 キモ男：そうだね、、あと皮膚の色が大切だね、白っぽいとか青いとかね。貧血の有る無しって、特に大切だよ。肝障害などの内臓障害、造血器系の障害、お母さんと 血液型が違っていたり、とか、母体の外にでて[141]を開始して初めて分かることの一番のポイントが皮膚の色や貧血ってわけだ。 キモ女：ふーん。そうなんだ。 キモ男：ところで新生児は臓器の[142]性がかなりのこっているわけで、これによる問題も多い。正常児でも一番気になるのは、肝臓が未熟なので起きる、貧血や、、 キモ女：出血ね。頭や、肺、副腎なんかに出血する。 キモ男：そう。だから肝臓で作られるビタミンをシロップで飲ませる。さて、それは、 キモ女：ビタミン[143]って訳ね。そうか。。 キモ男：当然免疫力も弱いから、お母さんからもらった細菌やウイルスによる感染、もちろん遺伝的な染色体異常なんかも多い。もっとも代表的なものは、すでにお腹の中で分かっちゃうけどね。では、胎内感染症っていわれる奇形を伴う病気群の代表は、なんでしょう。 キモ女：[144]、[145]、サイトメガロ、、 キモ男：ヘルペスとあとエイズの5つだね。じゃあ、こんどは、、、と。染色体異常症の代表は? キモ女：高齢出産と関係が深い[146]症。 キモ男：そう。出来るじゃん。じゃあ染色体の数は何本？ キモ女：[147]本。 キモ男：そう。全部対で性染色体のxxやxyをいれて23対。そのうち21番めの染色体が奇数で[148]本あるんだよね。 ( 出世前・染色体病の巻も参照） そういえば、出産の時の外傷ってしってる？分娩外傷っていうやつだよ。 キモ女：頭血腫とか？ キモ男：そうだね。それもだけど、[149]の麻痺ってしってる？ キモ女：[149]？うーん、ヘルプ！ キモ男：。。。。。。いわゆる分娩中に引っ張られたりして起こる分娩麻痺のひとつで、一番多いんだよ。腕をあげたり、肘を曲げたりできないで、ダラとしている。 キモ女：どこが引っ張られてなるの？ キモ男：腕自体があがらないんだよ？ キモ女：頚？ キモ男：そうだね、５、６番の神経だね。横隔神経麻痺を合併することも。 キモ女：一生動かないの？ キモ男：いや、一時的なことが多い。腕が引っ張られた状態にならないように、敬礼しているみたいな格好で固定するんだ。 キモ女：。。そう。 キモ男：ところで、新生児で、発病や、死亡する危険の高い子をなんというの？ キモ女：[150]新生児？ キモ男：そうだね、母親に原因がある場合と新生児側が原因の場合がある。あとは、分娩時の突発的な問題とか、親が未婚だったり、お金がなくて、栄養がとれないとか。 キモ女：ちょっと考えると、ほら、ついこの前ならった、トキソプラズマやヘルペスウイルスにお母さんがかかったとか、母がリンゴ病になると胎児水腫がおこることがあるって聞いたし、糖尿病や心臓病があるなんてことかな。 キモ男：そうよく知ってる。じゃあ、赤ちゃんが1700g34週でで生まれたら？ キモ女：それもハイリスクね。