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以下「先天代謝異常症におけるマイクロアレイ染色体検査の応用」より要約されたものを、そのまま引用
G-band法に代わる染色体検査法として、応用されたのがマイクロアレイ染色体検査。
高密度エクソンアレイによる解析でエクソンレベルの欠失・重複を同定することが可能。
対立アリルの欠失により、もともとあった遺伝子変異があらわになる状態をunmasked mutationという。
LOHの領域に劣性遺伝性疾患の原因遺伝子の変異が存在する場合、ホモ結合となり、発症することがある。
SNPアレイではLOH領域を明らかにできる。
同じ領域でありながら欠失と重複で症状が異なる染色体異常（P729の表２より）
22q11.2 （欠失）DiGerge症候群 （重複）発達障害
7q11.2 （欠失）Williams症候群 （重複）発達障害
17q11.2 （欠失）Smith-Magenis症候群 （重複）Potocki-Lupski症候群
文献）
衞藤義勝ら：小児科診療 第79巻 第6号,(株)診断と治療社,東京,2016,P727〜
文責）kuru